產前篩查，是采用簡便，可行，無創的檢查方法，對發病率高，病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合癥）或先天畸形（神經管畸形等）進行產前篩查，檢出子代具有缺陷高風險的人群。篩查出可疑者再進一步確診，是防治出生缺陷的重要步驟。
理論上防止缺陷胎兒出生，最理想的方法是對每一個胎兒直接作遺傳病或先天性畸形的產前診斷，出生缺陷發生率較低，目前產前診斷方法往往是有且復雜，每查出一例出生缺陷需要付出高昂的費用。
因此，目前采用兩個步驟進行檢查，首先采用經濟、簡便，無創傷及安全的生化檢測進行初步檢查，產前篩查出高風險人群；再采用各種產前診斷方法對高風險人群進行確診試驗，這樣可以達到事半功倍的效果。
遺傳篩查方案應附合下述標準：
1、在被篩查疾病人群中，發病率高并嚴重影響健康。2、篩查方法應是無創，容易實施且價格便宜；3、篩查方法應統一，易推廣；4、易為被篩查者接受，被篩查者應自愿參與，做好知情選擇；5、為被篩查者提供全部有關的醫學信息和咨詢服務。
產前篩查試驗不是確診試驗，篩查陽性結果意味患病風險升高，并非診斷疾病；陰性結果提示風險無增加，并非正常，因此，篩查結果陽性的患者需進一步確診試驗，染色體病高風險患者需要行胎兒核型分析。目前廣泛應用產前篩查的疾病主要有唐氏綜合癥和神經管畸形的篩查。
咨詢電話：4228559
竹山縣婦幼保健院健教科
理論上防止缺陷胎兒出生，最理想的方法是對每一個胎兒直接作遺傳病或先天性畸形的產前診斷，出生缺陷發生率較低，目前產前診斷方法往往是有且復雜，每查出一例出生缺陷需要付出高昂的費用。
因此，目前采用兩個步驟進行檢查，首先采用經濟、簡便，無創傷及安全的生化檢測進行初步檢查，產前篩查出高風險人群；再采用各種產前診斷方法對高風險人群進行確診試驗，這樣可以達到事半功倍的效果。
遺傳篩查方案應附合下述標準：
1、在被篩查疾病人群中，發病率高并嚴重影響健康。2、篩查方法應是無創，容易實施且價格便宜；3、篩查方法應統一，易推廣；4、易為被篩查者接受，被篩查者應自愿參與，做好知情選擇；5、為被篩查者提供全部有關的醫學信息和咨詢服務。
產前篩查試驗不是確診試驗，篩查陽性結果意味患病風險升高，并非診斷疾病；陰性結果提示風險無增加，并非正常，因此，篩查結果陽性的患者需進一步確診試驗，染色體病高風險患者需要行胎兒核型分析。目前廣泛應用產前篩查的疾病主要有唐氏綜合癥和神經管畸形的篩查。
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