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   由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現先天性癡呆。是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。臨床主要表現為智能低下，驚厥發作和色素減少。本病屬常染色體隱性遺傳。苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，為常染色體隱性遺傳，由于染色體基因突變     
苯丙酮尿癥
   導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。神經系統異常體征不多見，可有腦小畸形，肌張力增高，步態異常，腱反射亢進，手部細微震顫，肢體重復動作等。由于黑色素缺乏，患兒常表現為頭發黃、皮膚和虹膜色淺黑色素的缺乏使患者更容易受到太陽光中紫外線的傷害，因此患者應盡量減少陽光照射的機會，減少白天的戶外活動。患兒尿液中常有令人不快的鼠尿味。同時，患兒易合并有濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是目前治療經典型PKU的惟一方法，治療的目的是預防腦損傷。對于非典型苯丙酮尿癥的治療除了飲食治療以外，還應補充多種神經介質，如BH4、多巴、5-羥色胺、葉酸等。
  癥狀體征：出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現癥狀，1歲時癥狀明顯。 
  神經系統：早期可有神經行為異常，如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高，腱反射亢進，出現驚厥（約25％），繼之智能發育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。BH4缺乏型的神經系統癥狀出現較早且較嚴重，常見肌張力減低、嗜睡、驚厥，如不經治療，常在幼兒期死亡。 
外貌：因黑色素合成不足，在生后數月毛發、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。 
其他：由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。 
疾病預防：避免近親結婚，開展新生兒疾病篩查，以早期發現，盡早治療。對有本病族史孕婦必須采用DNA分析或檢測羊水中蝶呤等方法對其胎兒進行產前診斷。