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秦楚網(wǎng)-十堰頭條訊 通訊員 仁醫(yī) 報(bào)道：說到基因篩查，很多準(zhǔn)爸媽會(huì)說孕期不是要行無創(chuàng)DNA篩查嗎？怎么又來了一個(gè)單基因檢測(cè)呢？其實(shí)孕期無創(chuàng)DNA主要篩查的是胎兒的染色體異常問題，包括常見的21-三體、18-三體、13-三體等，相關(guān)染色體異常引起的缺陷中，我們最熟知的就是唐氏綜合癥。而單基因遺傳病攜帶者篩查則針對(duì)父母進(jìn)行篩查，預(yù)防的是單個(gè)基因突變導(dǎo)致的遺傳病。這兩者不能混為一談！ 

單基因遺傳病，是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。像脊髓性肌肉萎縮癥、地中海貧血、遺傳性耳聾等，這些都算是新聞報(bào)道中常見的單基因遺傳病，它們共同的危害就是致死、致畸、致殘，即使少數(shù)可以治療，其藥物也昂貴到普通家庭無法承受。單基因遺傳病在出生缺陷疾病中占比高達(dá)22%，病種超過9000多種，單個(gè)病種罕見，但綜合發(fā)病率達(dá)到了1/100，遠(yuǎn)高于唐氏綜合征的發(fā)病率(1/600-1/1100) 。因此備孕或者已孕（孕周≤16周）的朋友們，一定不要忽視了單基因遺傳病攜帶者篩查，它可以幫助在備孕或孕早期發(fā)現(xiàn)自身是否攜帶致病基因。

既然單基因遺傳病攜帶者篩查如此重要，那么十堰哪家醫(yī)院可以做呢？我國(guó)一些一線城市三甲醫(yī)院在逐步推廣，大部分二線、三線城市還沒有開展單基因遺傳病攜帶者篩查或聯(lián)合篩查，但在十堰，在家門口的醫(yī)院就可以篩查。十堰市人民醫(yī)院產(chǎn)科聯(lián)合遺傳與產(chǎn)前診斷門診從2023年6月1日起推出4種常見單基因遺傳病攜帶者聯(lián)合篩查服務(wù)，該項(xiàng)目采用導(dǎo)流雜交聯(lián)合熒光定量PCR技術(shù)同時(shí)對(duì)地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮（SMA）和葉酸代謝基因（MTHFR）進(jìn)行檢測(cè)。并且推出惠民行動(dòng)，由單項(xiàng)420元，4項(xiàng)共計(jì)1680元，直接優(yōu)惠后800元便可進(jìn)行4種常見單基因遺傳病攜帶者聯(lián)合篩查。